Ingénieur(e) en génétique des maladies rénales kystiques

Ingénieur(e) en génétique des maladies rénales kystiques

L'ÉTABLISSEMENT :
Etablissement dynamique de plus de 2500 lits répartis sur 7 sites, situé en bord de mer, le Centre Hospitalier Régional Universitaire de BREST recherche un Ingénieur(e) en génétique des maladies rénales kystiques
Le Centre Hospitalier Régional Universitaire couvre un territoire comprenant une population de 1,2 million d'habitants et emploie plus de 7000 personnes dont 500 médecins. Acteur économique essentiel de la Bretagne occidentale, il offre à la fois des soins de proximité et de recours pour la prise en charge des patients nécessitant la mise en uvre de compétences et de techniques spécifiques.
Le centre de référence constitutif MARHEA à Brest a été labellisé en 2023 (arrêté du 23/12/2023), et rassemble le service de néphrologie adulte (Pr Cornec-Le Gall), le service de pédiatrie pour l'activité néphropédiatrie (Dr Jay) et le laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Brest (Dr Audrézet). Actuellement, l'équipe du CRMR comporte un chef de projet, une infirmière de recherche clinique et d'éducation thérapeutique, une chercheuse en science des données et une attachée de recherche clinique ; des stagiaires ou chercheurs étrangers sont accueillis de façon régulière.
Le service de néphrologie adulte du CHU de Brest a développé dans les 10 dernières années une expertise dans la prise en charge des maladies rénales héréditaires, reconnue au niveau national et international. Notre principal axe de recherche est l'étude de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) et des formes atypiques de pathologies kystiques et tubulo-interstielles rénales.
Le laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Brest dispose d'une reconnaissance nationale dans le diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires. Il effectue près de 1 500 analyses moléculaires par an (séquençage ciblé, panel de gènes) pour cette indication, couvrant des patients issus de toute la France.

LE POSTE :
Missions principales
Participation à l'activité de diagnostic moléculaire dans le cadre des maladies rénales héréditaires
Préparation des RCP néphrogénétiques MARHEA
Participation aux missions filières (groupe de travail ORKID diagnostic, bases de données variants rares, etc.)
Exploration des dossiers complexes / impasse diagnostique
Nettoyage des bases de données
Contribution au volet recherche de l'activité génétique des maladies rénales kystiques (accélération des publications en cours et préparation de demandes de financement)
Préparation de documents didactiques visant à garantir le transfert de connaissances thématiques

PROFIL RECHERCHÉ :
Formation et expérience Master, thèse d'université ou école d'ingénieur
Expérience en analyse et interprétation de données NGS (panel, exome ou génome)
Une première expérience en maladies rares génétiques serait un atout significatif
Compétences clés Maîtrise des outils d'analyse génomique et des bases de données de variants (ClinVar, gnomAD, OMIM, HGMD)
Connaissance des critères de classification ACMG/AMP
Excellente maîtrise du français et de l'anglais scientifique (oral et écrit)
Rigueur, autonomie, capacité à gérer plusieurs projets en parallèle
Goût pour le travail en réseau et les collaborations pluridisciplinaires
Ce que nous offrons
Un environnement scientifique d'excellence : Travail dans un environnement expert reconnu internationalement, au sein d'un réseau national (filière ORKiD) et européen (ERKNet).
Une mission à fort impact : Contribution directe au diagnostic de maladies rares et à la prise en charge de patients, tout en participant à des projets de recherche.
Des conditions attractives : Rémunération selon grille FPH catégorie A, 25 jours de congés + RTT
Un cadre de vie exceptionnel : Brest, ville dynamique en Bretagne, offre un cadre de vie de qualité et un accès privilégié au littoral breton.

Hôpital Cavale Blanche
Bd Tanguy Prigent
29609 Brest

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