Pour une prise en charge précoce et efficace des maladies rares, le projet PERIGENOMED utilise le séquençage génomique pour améliorer le dépistage néonatal.
Résumé
Le séquençage génomique permet de dépister et traiter précocement plusieurs maladies rares chez les nouveau-nés, ouvrant la voie à une médecine d'anticipation. Le projet PERIGENOMED vise à évaluer la faisabilité et l'efficacité de cette approche en France.
À noter
Le projet PERIGENOMED, sous l'égide du CHU Dijon-Bourgogne, est financé à hauteur de 3 millions d'euros pour sa première phase, avec le soutien de partenaires publics, privés et associatifs.
Perspectives
Cette innovation pourrait réduire l'errance diagnostique, améliorer la qualité de vie des enfants et de leurs parents, et favoriser le développement d'innovations thérapeutiques.